昨天，在北京医学会罕见病专科分会筹备组主办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗学术及政策研讨会”上，北京市医疗保险中心主任黄旭明透露，人社部医疗保险司明年将进行医保目录调整，届时，罕见病有望被纳入医保名单。
“目前我国已发现的罕见病大约有5000多种，其中有明确病因的约2000多种。”黄旭明指出，当前，国内罕见病的医疗保障仍存在许多问题。由于罕见病的科目比较小，专科人员较少，大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，误诊率高，对患者束手无策。而多数罕见病患者对自己的疾病也了解甚少，不但不知该如何正确治疗，有人甚至还会觉得“自己和别人得的病不一样”，羞于在社会上呼吁自己应有的医疗保障。鉴于以上种种原因，罕见病治疗方案没有被纳入医保报销目录。“事实上，一部分罕见病的药品是在医保药品目录内的，但由于目录对适应症做了限制，所以将罕见病排除在外了。另外，罕见病的"孤儿药"因价格高、用量少，也没有被纳入医保药品目录。”
像罕见病中的苯丙酮尿症，就需要用特殊食品来治疗，但这些治疗性食品也未被列入报销目录。同时，罕见病的部分治疗费用远超医保支付的封顶线，以北京为例，医保支付的封顶线为职工工资(或居民收入)的6倍，平均每人每年为30万元，而部分罕见病的年医疗费用超过100万元。这说明本市乃至全国对罕见病的医疗保障都是远远不够的。
“从卫生筹资结构来看，我国医疗保险体系具备一定的能力覆盖部分费用较高的罕见病，应努力把罕见病纳入社会医疗保险范畴。”黄旭明说。
现场有专家建议，我国可尝试采取的对策有对罕见病进行立法，在操作思路上先从可防可治的罕见病着手，范围由小到大，在操作步骤上可以借鉴台湾地区与美国和欧盟的经验，多层次、多部门参与。也有专家表示，要加强临床医生的继续教育，提高医生对罕见病的认知，建立罕见病患者管理系统。
罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。至1%。之间的疾病或病变。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期开始发病，病情进展迅速，死亡率很高。
