出生缺陷病因十分复杂。其中，遗传因素占25%，环境因素占10%，不明原因占65%
头发细黄的贝贝到了该会爬的年龄了。可他不会爬，不会抬头，扶墙站立时会突然“软趴”。最近皮肤上还长了奶癣，小便也有股怪味。妈妈带他去医院，医生检查后说，贝贝患了苯丙酮尿症，体内缺乏代谢酶，终生只能吃特制奶粉和米面。
“苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病。患儿出生时大多表现正常，3—4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，尿液和汗液带有一股鼠尿味，民间俗称‘鼠尿儿’。”于松说。
“我国出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000—10000种。”中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛表示，出生缺陷病因十分复杂。其中，遗传因素占25%，环境因素占10%，不明原因占65%。
“贝贝所患的苯丙酮尿症和小艺博的地中海贫血症，都是遗传因素所致。”郑晓瑛介绍，前者在我国10万人中有7人发病;后者在广西、广东、海南等南方省区，基因携带者高达20%以上。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，他们的子女患重型地中海贫血症的几率是25%。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。环境因素包括生物、化学和药物等多种因素，如母亲在怀孕期间感染了风疹病毒、梅毒、艾滋病等;长期接触X光射线或铅、镉、汞、甲醛、有机溶剂等有害有毒物质;使用了某些致畸药物。环境和遗传环境因素相互作用引发的出生缺陷，包括某些先天性心脏病、脑积水、脊柱裂等。一些儿童耳聋，是因为孩子携带了某种耳聋基因，在服用链霉素等药物的刺激下诱发致病。
