产前诊断常见问题

　　1、何为高龄孕妇?孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，是否也属于高龄妊娠?

　　孕妇35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。

　　2、什么时候进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术?

　　绒毛取样的合适时机是妊娠10～12周;羊膜穿刺术是16～22周，最好为16～18周;脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。

　　3、产前诊断结果的准确性如何?

　　产前诊断因受各种实验条件的影响，一般有1%左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。

　　4、绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大?

　　在 B超导引下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%，羊膜穿刺 约为0.5%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。

　　5、羊水穿刺可用作哪些检查?

　　采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型 分析或 FISH 检查，以诊断染色体病患胎;或进行基因突变分析，对某些基因病 进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定(如AFP 、AchE等)或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病 。

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