SMA基因检测
查项目说明 | 根据统计,脊髓性肌肉萎缩症带原率约为3%,在国内仅次於海洋性贫血,为第二常见的遗传疾病。该项检验相关简单,只需抽血即可。 |
优/缺点 | 目前尚未有治愈的方法,因此,提早筛查,可避免出现遗憾,减少家庭巨大的医疗负担。 |
时机 | 随时都可做,最好的时机为怀孕第10~14周或第一次产检时。 |
适合对象 | 有脊髓性肌肉萎缩症家庭史者。 |
羊膜腔穿刺
检查项目说明 | 在腹部超声波的导引下,利用特殊长针,经孕妇之腹部进入羊膜腔,抽取少量的羊水。 |
优/缺点 | 一般不会增加母亲早产、流产和胎儿异常的几率。 |
时机 | 怀孕第16~21周 |
适合对象 | * 年龄30岁以上的高龄孕妇。 * 前次怀孕有过染色体异常胎儿者。 * 母血唐氏症筛查结果显示为高危人群者。费用:1000元左右 |
高层次超声波
检查项目说明 | 使用更精良的超声波仪器做更仔细、更完整的胎儿状况检测,并针对该孕妇之相关遗传疾病、某些器官或部位加以仔细检查及测量。 |
优/缺点 | 目前公认为没有伤害性的声波检查。有些胎儿缺陷仍无法通过超声波检查出来,如听障等。 |
时机 | 怀孕第18~24周 |
适合对象 | 有需求之孕妇可向医院预约。 |
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